临床医学基础知识:苯丙酮尿症的临床表现
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各位同学,我们今天来学习遗传代谢性疾病里新的章节——苯丙酮尿症,本章节里最爱考试题型为选择题,给出病例让大家诊断是什么疾病,大家最需要掌握住苯丙酮尿症的临床表现。下面中公卫生人才网带大家一起来学习一下:
【概述】
苯丙酮尿症(PKU)是因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿液中大量排出,属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
【发病机制】
1.典型的机制主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)。
(1)脑损伤(智力低下):由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内蓄积,后者可通过血-脑屏障,进而损伤神经细胞。
(2)毛发变黄、白:酪氨酸合成黑色素、甲状腺激素、肾上腺素不足。
(3)鼠尿臭味:苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出。
2.非典性机制主要是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,尿苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
【临床表现】
患儿出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。
1.神经系统:智能发育落后,是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观:毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹较常见。
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
【治疗】
主要通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食。
最后我们来看一道:
患儿男,3岁。生后半年发现智能落后,近半年反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断是:
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.呆小症
D.先天性愚型
E.高精氨酸血症
【参考答案】A。
(责任编辑:李明)
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