护理学基础知识:遗传性疾病分为哪几类?
全国医疗招聘信息汇总 医疗卫生超值体验课领取入口 医疗卫生面试前置导学班领取入口
中公卫生人才网今日为大家介绍遗传性疾病的分类,以方便大家更好地备战医疗卫生招聘考试,各位小伙伴们要加油复习哦!
随着重组DNA技术的问世和人类基因组计划的实施,医学遗传学取得了突飞猛进的发展,人们对遗传疾病的认识已从细胞水平进入分子水平。遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所致的疾病,简称遗传病。
根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可将遗传性疾病分为5大类,染色体病、单基因遗传病、线粒体病、多基因遗传病、基因组印记。
分类 | 定义 | 代表疾病 |
染色体病 | 由于染色体数目、形态或结构异常而引起的疾病,可分为常染色体和性染色体病2大类。 | 21-三体综合征、猫叫综合征和脆性X染色体综合征等。其发病原因与孕母年龄过大、孕母接触有害化学物质、放射线、孕期病毒感染及父母携带异常染色体等因素有关。 |
单基因遗传病 | 一对主基因突变造成的疾病,其遗传符合孟德尔定律。按遗传方式可分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、X-连锁显性和隐性遗传病等几类。 | 血红蛋白病、糖原累积症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、分子缺陷病和遗传代谢缺陷病等。 |
线粒体病 | 有一部分DNA存在于人类细胞的细胞质内,即线粒体DNA,含37个基因,按母系遗传。基因突变为一组较为独特的遗传病 | 脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型地方糖尿病等。 |
多基因遗传病 | 多对微效基因的累积效应及环境因素的共同作用所致的遗传病。 | 高血压、2型糖尿病、神经管缺陷、唇裂等。 |
基因组印记 | 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达,控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达,即两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。 | Prader-Willi综合征和Angelman综合征都是15q11-13缺失。基因组印记还影响着某些遗传病的表现度、外显率等。 |
好啦,今天对于遗传性疾病的分类总结就到这里啦,更多护理考试资料请继续关注中公卫生人才网!祝大家顺利。
(责任编辑:李明)
- 2024贵州遵义市市直卫生健康事业单位第十二届贵州人才博览会线下考核(评审)成绩及进入下一环节人员名单公示
- 2024广东清远市佛冈县妇幼保健院招聘事业单位卫生专业技术人员笔试成绩公告
- 2024江苏镇江市部分市(区)乡镇卫生院招聘大学生乡村医生12人公告
- 2024山东济南高新区卫生健康系统所属事业单位引进急需紧缺专业人才4人公告
- 2024江苏淮安市第一人民医院第三分院合同制人员招聘笔试成绩公布
- 2024山东东营市河口区引进急需紧缺卫生专业技术人才简章
- 2024湖北荆州市松滋市大学生乡村医生专项招聘拟聘用人员公示
- 2024广东省云浮市招聘医疗卫生人才10人公告(云城区)
- 2024浙江杭州市淳安县县域医共体招聘51人公告
- 2024江苏省盐城市响水县人民医院赴齐齐哈尔医学院校园招聘备案制人员总成绩公布