临床医学基础知识:苯丙酮尿症的临床表现_中公网校
400-900-8885

临床医学基础知识:苯丙酮尿症的临床表现

编辑推荐医疗卫生超值体验课领取入口 医疗卫生面试前置导学班领取入口 

编辑推荐医疗招聘考试公告汇总(更新) 医疗卫生备考交流群QQ:943520388

各位同学,我们今天来学习遗传代谢性疾病里新的章节——苯丙酮尿症,本章节里最爱考试题型为选择题,给出病例让大家诊断是什么疾病,大家最需要掌握住苯丙酮尿症的临床表现。下面中公卫生人才网带大家一起来学习一下:

【概述】

苯丙酮尿症(PKU)是因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿液中大量排出,属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

【发病机制】

1.典型的机制主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

(1)脑损伤(智力低下):由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内蓄积,后者可通过血-脑屏障,进而损伤神经细胞。

(2)毛发变黄、白:酪氨酸合成黑色素、甲状腺激素、肾上腺素不足。

(3)鼠尿臭味:苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出。

2.非典性机制主要是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,尿苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

【临床表现】

患儿出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。

1.神经系统:智能发育落后,是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观:毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹较常见。

3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

【治疗】

主要通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食。

最后我们来看一道:

患儿男,3岁。生后半年发现智能落后,近半年反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断是:

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.呆小症

D.先天性愚型

E.高精氨酸血症

【参考答案】A。

(责任编辑:李明)

直播公开课
网校师资
会员免费专区
会员特惠专区

日利奇之5-20下,学生用户胡

  • 年度会员年度会员 ¥68
  • 终身会员 ¥198
尊享12大会员特权
  1. 好课免费

全国统一咨询热线

400-900-8885

课程咨询请按1
售后服务请按2
9:00-21:00 节假日不休

商务合作

企业微信

微信扫码添加

考编考证必备小工具
中公网校小程序
精选免费公开课
中公网校视频号
中公教育官方网课平台
中公网校极速版APP
资讯答疑试题
中公网校公众号

Copyright©2000-2023 北京中公教育科技有限公司 .All Rights Reserved

京ICP备10218183号-41 京ICP证161188号  京公网安备11010802020664号 电子营业执照